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Copy number variants on chromosome X and impact in neurodevelopment disorders
Dados básicos
- Código:
- Estudo Clínico Académico (Chromosome X)
- Protocolo:
- Estudo Clínico Académico (Chromosome X)
- EUDRACT:
- NCT:
- Centro:
- Dotação:
- Ano de início:
- 2023
- Ano de conclusão:
Objectivos do projeto
Estudos Observacionais (STROBE statement); Natureza do Promotor: Academia – Tipo não comercial – Iniciativa do Investigador; Tipo de Centro: Unicêntrico – Cuidados Secundários
Documentos
- Não há documentos
Participantes
Unidades de investigação
Stakeholders - Promotores
FMUP
Outputs do ensaio clínico
Severe KIDAR syndrome caused by deletion in the AP1B1 gene: Report of a teenage patient and systematic review of the literature
Vasconcelos, AP; (...); Moura, C.
Review. 10.1016/j.ejmg.2023.104827. 2023
Syncytiotrophoblast Markers Are Downregulated in Placentas from Idiopathic Stillbirths
Vasconcelos, S; (...); Dória, S
Article. 10.3390/ijms25105180. 2024
X-chromosome inactivation pattern and telomere length in recurrent pregnancy loss
Vaz, Diane; (...); Doria, Sofia
Article. 10.1016/j.repbio.2024.100933. 2024
