Portal de investigação
AP1B1-RELATED AUTOSSOMAL RECESSIVE KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME (KIDAR)
Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Vasconcelos, AP
- Nogueira, A
- Matos, P
Unidades de investigação
Abstract
Abstract no disponible
Filiações
Filiações não disponíveis
Projetos associados
O papel dos mecanismos (epi)genéticos na maturação do ovócito e na perda de gravidez idiopática - contribuição para a reprodução humana.
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico (EpiRep) . FCT . 2021
Clinical findings on chromosome 1 copy number variations
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Inativação do cromossoma X: implicações na patologia humana
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Genetic hearing loss: GJB2 gene and a targeted-gene panel analysis
Investigador Principal: Carla Isabel Ferreira Pinto Moura
Estudo Clínico Académico . 2020
Premature ovarian insufficiency – clinical orientations for genetic testing and genetic counselling
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2020
