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AP1B1-RELATED AUTOSSOMAL RECESSIVE KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME (KIDAR)
Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Vasconcelos, AP
- Nogueira, A
- Matos, P
Unidades de investigação
Abstract
Abstract no disponible
Filiações
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Proyectos asociados
O papel dos mecanismos (epi)genéticos na maturação do ovócito e na perda de gravidez idiopática - contribuição para a reprodução humana.
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico (EpiRep) . FCT . 2021
Clinical findings on chromosome 1 copy number variations
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Inativação do cromossoma X: implicações na patologia humana
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Genetic hearing loss: GJB2 gene and a targeted-gene panel analysis
Investigador Principal: Carla Isabel Ferreira Pinto Moura
Estudo Clínico Académico . 2020
Premature ovarian insufficiency – clinical orientations for genetic testing and genetic counselling
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2020
Citar a publicação
Vasconcelos,AP,Nogueira,A,Matos,P,Pinto,J,Fernandes,S,Doria,S,Moura,CP. AP1B1-RELATED AUTOSSOMAL RECESSIVE KERATITIS-ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME (KIDAR). TWO COMMERCE SQ, 2001 MARKET ST, PHILADELPHIA, PA 19103 USA:Lippincott Williams and Wilkins Ltd. 2022.
