A non-linear Beckwith-Wiedemann syndrome diagnosis
Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Oliveira, R
- Neto, AP
- Canicais, C
- Vasconcelos, S
- Guardiano, M
- Marques, J
- Vilan, A
- Grangeia, A
Unidades de investigação
Abstract
Abstract no disponible
Filiações
Filiações não disponíveis
Projetos associados
O papel dos mecanismos (epi)genéticos na maturação do ovócito e na perda de gravidez idiopática - contribuição para a reprodução humana.
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico (EpiRep) . FCT . 2021
Clinical findings on chromosome 1 copy number variations
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Inativação do cromossoma X: implicações na patologia humana
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2022
Premature ovarian insufficiency – clinical orientations for genetic testing and genetic counselling
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2020