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COPY NUMBER VARIATIONS ON CHROMOSOME X AND IMPACT IN NEURODEVELOPMENT DISORDERS
Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Martins, T
- Quental, R
- Almeida, C
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Proyectos asociados
O papel dos mecanismos (epi)genéticos na maturação do ovócito e na perda de gravidez idiopática - contribuição para a reprodução humana.
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico (EpiRep) . FCT . 2021
Clinical findings on chromosome 1 copy number variations
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Inativação do cromossoma X: implicações na patologia humana
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Clinical outcomes of 77 TESE treatment cycles in non-mosaic Klinefelter syndrome patients
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2021
Copy number variations on chromosome 2: impact on human phenotype
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2022
Premature ovarian insufficiency – clinical orientations for genetic testing and genetic counselling
Investigador Principal: Sofia Dória Príncipe dos Santos Cerveira
Estudo Clínico Académico . 2020
Citar a publicação
Martins,T,Quental,R,Almeida,C,Dória,S. COPY NUMBER VARIATIONS ON CHROMOSOME X AND IMPACT IN NEURODEVELOPMENT DISORDERS. 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH). 2022. Coimbra. TWO COMMERCE SQ, 2001 MARKET ST, PHILADELPHIA, PA 19103 USA:Lippincott Williams and Wilkins Ltd. 2023.
