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A NOVEL HOMOZYGOUS DELETION IN CCDC32 GENE CAUSING CARDIOFACIO- NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME
Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Quental, R
- Grangeia, A
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Abstract
Abstract no disponible
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Proyectos asociados
Genetic hearing loss: GJB2 gene and a targeted-gene panel analysis
Investigador Principal: Carla Isabel Ferreira Pinto Moura
Estudo Clínico Académico . 2020
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Quental,R,Grangeia,A,Moura,CP. A NOVEL HOMOZYGOUS DELETION IN CCDC32 GENE CAUSING CARDIOFACIO- NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME. 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH). 2022. Coimbra. TWO COMMERCE SQ, 2001 MARKET ST, PHILADELPHIA, PA 19103 USA:Lippincott Williams and Wilkins Ltd. 2023.
