The Impact of a Late Diagnosis: A Case of Charcot-Marie-Tooth Type 1.

Data de publicação: Data Ahead of Print:

Autores da FMUP

  • Rui Manuel Lopes Nunes

    Autor

Participantes de fora da FMUP

  • Albuquerque F
  • Cunha D
  • Rodrigues AC
  • Fernandes FG
  • Pipa T
  • Marques A
  • Moreira C

Unidades de investigação

Abstract

Charcot-Marie-Tooth (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy. The disease consists of a spectrum of inherited disorders caused by pathogenic variants in genes, which lead to multiple different clinical phenotypes. It is one of the most common inherited neuromuscular disorders. This disease most commonly presents with symptoms of distal weakness and muscular atrophy, which then lead to foot drop and pés cavus. In this article, we describe the case of a patient who developed muscle atrophy and distal weakness over the course of his 52 years of life, leading to gait impairment and foot deformities. Subsequent investigation led to the acknowledgment of chronic axonal sensorimotor polyneuropathy and genetic identification of the disease's genotype, CMT type 1.?.

Copyright © 2023, Albuquerque et al.

Dados da publicação

ISSN/ISSNe:
2168-8184, 2168-8184

Cureus Journal Of Medical Science  SPRINGERNATURE

Tipo:
Case Reports
Páginas:
-

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Keywords

  • charcot-marie-tooth; congenital; demyelinating diseases; gene expression; genetic mutation; neurology; pés cavus; sensorimotor neuropathy

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