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X-linked hypophosphatemic rickets: Description of seven new variants in patients followed up in reference hospitals in Rio de Janeiro
Data de publicação:
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Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Sant'Ana, Iara
- Torrini, Renato
- Cantoni, Joyce
- Madeira, Miguel
- Ribeiro, Marcia
Unidades de investigação
Abstract
Abstract no disponible
Dados da publicação
- ISSN/ISSNe:
- 2324-9269, 2324-9269
- Tipo:
- Article
- Páginas:
- -
- DOI:
- 10.1002/mgg3.1941
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE John Wiley & Sons Inc.
Citações Recebidas na Web of Science: 1
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Filiações
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Keywords
- hypophosphatemic rickets; new generation sequencing; new variants; PHEX; X-linked hypophosphatemic rickets
Campos de estudo
Proyectos asociados
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Investigador Principal: Maria Augusta Vieira Coelho
Estudo Clínico Académico . 2020
O Sistema Endocanabinoide na Patofisiologia da Fibrose Dérmica
Investigador Principal: Maria Augusta Vieira Coelho
Estudo Clínico Académico . 2021
Citar a publicação
Sant'Ana I,Torrini R,Alves MC,Cantoni J,Madeira M,Ribeiro M. X-linked hypophosphatemic rickets: Description of seven new variants in patients followed up in reference hospitals in Rio de Janeiro. Mol. Genetics Genom. Med. 2022. 10. (6):e1941. IF:2,000. (3).
