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Heart defects, oral clefts, and polydactyly caused by novel compound heterozygous variants in WDPCP gene involved in ciliogenesis
Autores da FMUP
Participantes de fora da FMUP
- Ferreira Pacheco Quental, Ana Rita
- Mariz, Carlos
- Freixo, Joao Parente
- Louro, Pedro
- Leao, Miguel
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Abstract
Abstract no disponible
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Campos de estudo
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Citar a publicação
Ferreira Pacheco Quental,AR,Mariz,C,Ramalho,C,Freixo,JP,Louro,P,Leao,M. Heart defects, oral clefts, and polydactyly caused by novel compound heterozygous variants in WDPCP gene involved in ciliogenesis. 55th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference. 2022. Vienna-AUSTRIA. CAMPUS, 4 CRINAN ST, LONDON, N1 9XW, ENGLAND:Nature Publishing Group. 2023 p.p. 522-522.
