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A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1).
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Da JD,Oliva N,Tkachenko N,Fino J,Marques M,Fortuna AM,David D. A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1). Biomedicines. 2023. 11. (1):p. 12-12. IF:4,700. (1).
