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A Novel Frameshift CHD4 Variant Leading to Sifrim-Hitz-Weiss Syndrome in a Proband with a Subclinical Familial t(17;19) and a Large dup(2)(q14.3q21.1).

Data de publicação:

Autores da FMUP

  • Natália Maria Paiva De Oliva Teles

    Autor

  • Carmen Marisa Marques Gonçalves

    Autor

Participantes de fora da FMUP

  • Da Silva, JD
  • Tkachenko, N
  • Fino, J
  • Fortuna, AM
  • David, D

Unidades de investigação

Abstract

Dados da publicação

ISSN/ISSNe:
2227-9059, 2227-9059

Biomedicines  MDPI AG

Tipo:
Article
Páginas:
12-12
DOI:

Documentos

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Filiações

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Campos de Estudo

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