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Comprehensive copy number variant analysis of 11,000 previously unsolved rare disease exome sequencing datasets within the Solve-RD project results in diagnoses being reached for 2% of previously unsolved cases

Data de publicação:

Autores da FMUP

  • Carla Isabel Gonçalves De Oliveira

    Autor

Participantes de fora da FMUP

  • Demidov, G
  • Yaldiz, B
  • Musacchia, F
  • Johansson, L
  • Paramonov, I
  • Garcia-Pelaez, J
  • Benetti, E
  • Vilanova, GB
  • De Boer, E
  • Schuermans, N
  • Topf, A
  • van de Vondel, L
  • Vandrovcova, J
  • Vissers, L
  • Ossowski, S
  • Laurie, S

Abstract

Abstract no disponible

Dados da publicação

ISSN/ISSNe:
1018-4813, 1476-5438

European Journal of Human Genetics  Nature Publishing Group

Tipo:
Meeting Abstract
Páginas:
617-617
DOI:

Documentos

  • Não há documentos

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Filiações

Filiações não disponíveis

Campos de Estudo

Financiamento

EU (H2020-779257)

Projetos associados

E-cadherin and CD44v6 in Gastric Cancer: Role, crosstalk and clinical implications

Investigador Principal: Carla Isabel Gonçalves de Oliveira

Estudo Clínico Académico . 2021

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